માયલોપ્રોલિફેરેટિવ નિયોપ્લાઝમ (એમપીએન) એ પરિપક્વ રક્ત કોશિકાઓના અતિશય ઉત્પાદન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ વિકૃતિઓનું જૂથ છે. આ ક્લસ્ટર MPN ની ક્લિનિકલ, આનુવંશિક અને ડાયગ્નોસ્ટિક સુવિધાઓનું અન્વેષણ કરશે, આ હેમેટોપેથોલોજીકલ સ્થિતિની વ્યાપક સમજ પ્રદાન કરશે.
MPN ની ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ
MPN માં પોલિસિથેમિયા વેરા (PV), આવશ્યક થ્રોમ્બોસિથેમિયા (ET), પ્રાથમિક માયલોફિબ્રોસિસ (PMF), અને ક્રોનિક માયલોઇડ લ્યુકેમિયા (CML) સહિત અનેક હિમેટોલોજિક ડિસઓર્ડરનો સમાવેશ થાય છે. પીવી એ લાલ રક્ત કોશિકાઓના અતિશય ઉત્પાદન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે હાઇપરવિસ્કોસિટી તરફ દોરી જાય છે અને થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધારે છે. ET એ એલિવેટેડ પ્લેટલેટ કાઉન્ટ અને થ્રોમ્બોએમ્બોલિક ઘટનાઓના વધતા જોખમ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. PMF માં અસ્થિ મજ્જા ફાઇબ્રોસિસ અને એક્સ્ટ્રામેડ્યુલરી હેમેટોપોઇસિસનો સમાવેશ થાય છે, જે એનિમિયા, સ્પ્લેનોમેગેલી અને બંધારણીય લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. CML ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર અને BCR-ABL1 ફ્યુઝન જનીન સાથે સંકળાયેલું છે, જે ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સના વધુ પડતા ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે.
MPN ની આનુવંશિક વિશેષતાઓ
MPN એ JAK2, CALR અને MPL સહિત મુખ્ય જનીનોમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે. JAK2 V617F પરિવર્તન સૌથી સામાન્ય છે, જે PV ધરાવતા મોટાભાગના દર્દીઓમાં જોવા મળે છે અને ET અને PMF ધરાવતા દર્દીઓમાં નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં જોવા મળે છે. CALR અને MPL મ્યુટેશન્સ MPN ના પેથોજેનેસિસમાં પણ સામેલ છે અને અસંયમિત સિગ્નલિંગ પાથવેમાં ફાળો આપે છે જે અસામાન્ય કોષોના પ્રસારને ચલાવે છે.
MPN નું નિદાન
MPN નું નિદાન ક્લિનિકલ, લેબોરેટરી અને મોલેક્યુલર તારણોનાં સંયોજન પર આધાર રાખે છે. સંપૂર્ણ બ્લડ કાઉન્ટ, પેરિફેરલ બ્લડ સ્મીયર અને બોન મેરો પરીક્ષા સહિત લેબોરેટરી તપાસ, એમપીએનની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓને ઓળખવામાં નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. JAK2, CALR અને MPL મ્યુટેશન માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ નિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં અને વિવિધ MPN એન્ટિટીને પેટા વર્ગીકરણ કરવામાં વધુ સહાય કરે છે. ઇમેજિંગ અભ્યાસ જેમ કે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને કોમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી (CT) નો ઉપયોગ અંગની સંડોવણી અને રોગની ગૂંચવણોનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે થઈ શકે છે.
MPN ની પેથોલોજી
પેથોલોજીકલ પરિપ્રેક્ષ્યમાં, એમપીએન પરિપક્વ માયલોઇડ કોષોમાં વધારો સાથે હાઇપરસેલ્યુલર અસ્થિ મજ્જા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અસ્થિ મજ્જા PMF ના સંદર્ભમાં એરિથ્રોઇડ હાયપરપ્લાસિયા, મેગાકેરીયોસાયટીક પ્રસાર અને રેટિક્યુલિન ફાઇબ્રોસિસ જેવા લક્ષણોનું પ્રદર્શન કરી શકે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ અને મોલેક્યુલર પેથોલોજી તકનીકો MPN ના પરમાણુ આધારને ઉજાગર કરવા અને લક્ષિત સારવાર અભિગમોને માર્ગદર્શન આપવા માટે જરૂરી છે.